邬玲仟教授、刘洪倩教授：深析CNV-seq引领的中国 浙江省 杭州市 | 2020.11.05发布

2019年4月10日，由中国产前诊断专家联合起草的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》（以下简称《共识》）在《中华医学遗传学》杂志上发表，该共识明确指出：低深度全基因组测序技术（CNV-seq）可以作为一线产前诊断技术应用于临床。自此，CNV-seq在产前诊断领域掀起了又一轮临床应用热潮...

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香港医学院团队解读低深度全基因组测序的应用 浙江省 杭州市 | 2020.11.05发布

胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）可以提供整个基因组的全面视图，是一种高通量的检测单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变异和基因组...

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质量关于“怀孕”与“产后”，基因检测能干啥？ 浙江省 杭州市 | 2020.11.05发布

导读：“怀孕”是大多数女性都要经历，大多数男性都要参与，才可能发生的一个事情！每对父母都希望能有一个健康的孩子，然而，出生缺陷并不少见。随着基因检测技术的发展，携带者基因筛查、胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGS/PGD）和无创产前检测（NIPT）等方法的出现，可以在不同的阶段（受孕前、试管婴儿期间、妊娠期、或发生流产及习惯性流产时）帮助人们孕育出健康的宝宝。

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防控出生缺陷，一娃再健康二娃也要孕前检查 浙江省 杭州市 | 2020.11.05发布

每年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防控出生缺陷，启航健康生命”。专家指出，不应等到怀孕了才来关注出生缺陷的预防，备孕时就应进行相关检查。尤其是“全面二孩”政策实施后，近一两年经产妇（即已经生过一娃或以上）大量增加，女性切莫认为自己有经验、大娃一切正常而忽略出生缺陷预防，建议她们的“防线”要提前，在备孕时就要进行孕前检查。

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