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2020-11
04

玲仟教授、刘洪倩教授:深析CNV-seq引领的中国

2019年4月10日,由中国产前诊断专家联合起草的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》(以下简称《共识》)在《中华医学遗传学》杂志上发表,该共识明确指出:低深度全基因组测序技术(CNV-seq)可以作为一线产前诊断技术应用于临床。自此,CNV-seq在产前诊断领域掀起了又一轮临床应用热潮...

2020-11
04

香港医学院团队解读低深度全基因组测序的应用

胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中,随着技术的发展,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用也逐步推进,并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)可以提供整个基因组的全面视...