背景介绍
叶酸（folic acid），即喋酰谷氨酸，是一种水溶性B族维生素。叶酸是人体必需的维生素之一，参与新陈代谢的全部过程，是合成DNA必需的维生素。人体自身不能合成叶酸，只能通过外源性摄入叶酸。自然叶酸以不同的形式广泛存在于食物中，尤其在绿叶蔬菜中富含。但受稳定性、可吸收性等受多方面因素的限制，来自饮食中的叶酸摄入量往往不能完全满足人体生理和发育需求。妊娠期间由于胚胎和胎盘的生长发育、孕妇血容量的增加以及细胞增殖的活跃，叶酸的需求量增高；此外，妊娠期间细胞生物合成的加速会导致叶酸的分解代谢率增加，并在妊娠晚期达到峰值。
检测内容
叶酸在体内经叶酸还原酶的作用，还原成生理活性的四氢叶酸（tetrahydrofolic acid, THF），它是体内多种生化过程重要的辅助因子，作为一碳单位的供体，参与了多种生化反应如核酸、蛋白质和磷脂的代谢，在调控DNA合成、修复、基因表达等方面扮演了关键的角色。除营养因素外，叶酸代谢通路上相关酶活性的改变也可影响其生理学作用的发挥，其中关键酶主要包括5’,10’-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR）、蛋氨酸合成还原酶（methionine synthase reductase, MTRR）和蛋氨酸合成酶（methionine synthase, MTR）。MTHFR 677 C>T、1298A>T，MTRR 66 A>G突变最为普遍，可降低叶酸利用率高达70%。叶酸代谢过程还依赖维生素B2、B3、B6、B12，这些B族维生素的缺乏同样会引起叶酸功能性不足。同型半胱氨酸（homocysteinemia, Hcy）是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中重要的中间产物，叶酸缺乏或代谢途径的异常会导致Hcy的堆积，其血浆浓度与叶酸水平密切相关。
- 有效预防新生儿神经管畸形（Neural tube defects, NTDs）的发生
- 降低唐氏综合征、唇腭裂、神经发育不良、先天性心脏病等出生缺陷的发生率
- 降低孕妇胎盘早剥、早产、流产、子痫的发生率
- 精确指导叶酸及其他维生素B的补充
- 1.咨询与知情同意
- 2.备孕、孕期妇女空腹静脉血2ml
- 3.规范化分离、分装、运输
- 4.进行叶酸代谢功能个体化项目检测
- 5.若检测结果异常，推荐进行叶酸基因检测
- 6.发布检验结果报告，提供专家建议
- 适用于备孕期或孕早期女性。
- 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿生育史的女性；
- 高龄孕妇、双胎或多胎妊娠的妇女；
- 有神经管缺陷生育史的妇女；
- 夫妻一方患神经管缺陷或男方既往有神经管缺陷生育史的妇女；
- 初筛人群中，如有以下情况：①血液叶酸水平低；②叶酸代谢能力基因检测高风险；
③高同型半胱氨酸血症的妇女； - 计划实施辅助生殖技术（ART）的妇女；
- 患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族
史，或二级直系亲属中有神经管缺陷生育史的妇女； - 患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女；
- 正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物的妇女：卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米
酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺啶甲氧芐啶、氨苯蝶啶、考来烯胺等； - 患胃肠道吸收不良性疾病的妇女；
- 高风险致畸因子暴露下的妇女：从事放射性职业、接触有毒有害物质等。
